Vecums nedrīkst būt šķērslis spinālo muskuļu atrofijas ārstēšanai

Patlaban Latvijā valsts apmaksāta spinālo muskuļu atrofiju (SMA) modificējoša terapija tiek nodrošināta pacientiem, kuri ārstēšanu uzsākuši bērnībā, un tā tiek turpināta arī pēc pilngadības sasniegšanas. Formāli pastāv individuālās kompensācijas mehānisms, taču praksē tas nav paredzēts mūža garumā nepieciešamai terapijai hroniskas progresējošas slimības gadījumā un nav nodrošinājis paredzamu un nepārtrauktu ārstēšanas pieejamību pieaugušajiem ar SMA. Savukārt pacientiem, kuriem SMA tiek diagnosticēta pieaugušā vecumā, valsts apmaksāta slimību modificējoša terapija nav pieejama.

Būtiski ir saprast, ka SMA ir ģenētiska slimība, un tās bioloģiskie mehānismi nemainās līdz ar pilngadības sasniegšanu. Motoro neironu bojājums turpinās visu mūžu. 

Terapijas nepieejamības sekas ir neatgriezeniskas

Bez ārstēšanas slimība pakāpeniski progresē. Samazinās muskuļu spēks, pasliktinās kustību un roku funkcija, pieaug elpošanas traucējumu un atkārtotu elpceļu infekciju risks, attīstās kontraktūras un skeleta deformācijas. Ar laiku cilvēks kļūst arvien atkarīgāks no citu palīdzības ikdienā. Katrs periods bez efektīvas ārstēšanas var nozīmēt neatgriezenisku funkcionālo spēju zudumu, un zaudētās funkcijas vēlāk bieži vairs nav iespējams atjaunot.

Ikdienas klīniskajā praksē pacientu ārstēšanas nepieciešamību izvērtējam pēc slimības aktivitātes un terapijas efektivitātes, nevis pēc kalendārā vecuma. No medicīniskā viedokļa vecums pats par sevi nav kritērijs terapijas uzsākšanai vai atteikšanai.

Kā ārste ikdienā redzu cilvēkus, nevis tikai diagnozes vai statistiku. Mans pienākums ir izvērtēt, kāda ārstēšana konkrētajam pacientam var sniegt vislielāko ieguvumu, balstoties uz zinātniskajiem pierādījumiem. Patlaban galvenais jautājums nav par pacientiem, kuri ārstēšanu saņem kopš bērnības. Jautājums ir par cilvēkiem, kuriem spinālā muskuļu atrofija tiek diagnosticēta pieaugušā vecumā un kuriem slimību modificējoša terapija nav pieejama.

Pēdējo gadu pētījumi rāda, ka arī pieaugušajiem šāda terapija var palēnināt slimības progresēšanu un palīdzēt ilgāk saglabāt funkcionālās spējas un neatkarību. Tāpēc, manuprāt, arī šiem pacientiem būtu jābūt iespējai izvērtēt ārstēšanas piemērotību pēc medicīniskiem kritērijiem. Protams, lēmumi par valsts finansējumu vienmēr ir saistīti ar pieejamajiem resursiem un veselības tehnoloģiju izvērtēšanu, tomēr ir svarīgi, lai šie lēmumi balstītos uz aktuālajiem zinātniskajiem pierādījumiem, reālās dzīves datiem un ilgtermiņa ieguvumu gan pacientam, gan sabiedrībai.

Aktuāla ir pieaugušo dzīvildze un spēju saglabāšana 

Mūsu veiktajā pirmajā valsts mēroga epidemioloģiskajā pētījumā Latvijā tika identificēti 48 pacienti ar spinālo muskuļu atrofiju, no kuriem 12 bija pieaugušie un 36 bērni. Tomēr šie skaitļi, visticamāk, neatspoguļo visus pacientus valstī. Īpaši pieaugušo vecumā vieglākās un vēlīni sākušās slimības formas bieži netiek laikus atpazītas. Cilvēks ar lēni progresējošu muskuļu vājumu gadiem var dzīvot ar citu diagnozi, līdz tiek konstatēta SMA. Mūsu dati liecina, ka pieaugušo SMA Latvijā joprojām ir nepietiekami diagnosticēta.

Situācija pēdējos gados ir būtiski mainījusies. Mūsdienu ārstēšana ļauj bērniem ar SMA dzīvot ilgāk un saglabāt labākas funkcionālās spējas. Tāpēc arvien vairāk bērnu sasniedz pieaugušo vecumu, un pieaugušo pacientu skaits turpinās pieaugt. Tas nozīmē, ka jautājums par ārstēšanas pieejamību pieaugušajiem kļūs arvien aktuālāks. Vēlos uzsvērt vēl vienu būtisku aspektu. Runa nav par lielu vai neprognozējamu pacientu skaitu. Latvijā tā ir neliela un zināma pacientu grupa. Tas ļauj plānot gan ārstēšanu, gan nepieciešamo finansējumu.

Pēdējo gadu starptautiskie pētījumi pārliecinoši apliecina, ka arī pieaugušajiem slimību modificējoša terapija ir efektīva. Pieaugušajiem ārstēšanas mērķis parasti nav pilnībā atjaunot jau zaudētās funkcijas. Galvenais mērķis ir apturēt vai būtiski palēnināt slimības progresēšanu. Neiroloģijā progresējošas slimības stabilizācija pati par sevi ir ļoti nozīmīgs ārstēšanas rezultāts. Praktiski tas nozīmē iespēju ilgāk pašam paēst, rakstīt, lietot datoru, pārvietoties, mācīties, strādāt un rūpēties par sevi. Citiem vārdiem sakot, ilgāk saglabāt neatkarību.

Nepieciešamās sistēmiskās izmaiņas

Latvijā mums nav nacionāla SMA reģistra un nav veikta slimības izmaksu analīze. Tas nozīmē, ka mums trūkst datu, uz kuriem balstīt ilgtermiņa lēmumus. Starptautiskā pieredze rāda, ka slimības izmaksas neaprobežojas ar medikamentiem. Slimībai progresējot, pieaug nepieciešamība pēc rehabilitācijas, tehniskajiem palīglīdzekļiem, mājokļa pielāgošanas, personīgā asistenta, sociālās aprūpes un hospitalizācijām.

Nozīmīgu daļu veido arī netiešās izmaksas. Tās ir zaudētas darba spējas, ģimenes locekļu aprūpei veltītais laiks un samazinātas iespējas pilnvērtīgi piedalīties darba tirgū. Ir vēl viens būtisks aspekts. Valsts jau ir ieguldījusi pacientu ārstēšanā bērnībā. Jo ilgāk cilvēks saglabā funkcionālās spējas, jo lielāka ir iespēja turpināt izglītību, strādāt un dzīvot patstāvīgi. Tas ilgtermiņā samazina slogu gan veselības aprūpes sistēmai, gan sociālajam budžetam.

Lai labotu situāciju, nepieciešami četri būtiski soļi.

• Pirmkārt, ārstēšanas pieejamībai jābalstās uz medicīniskām indikācijām un terapijas efektivitāti.
• Otrkārt, iespējams izveidot pārskatāmu sistēmu ar skaidriem terapijas uzsākšanas kritērijiem, regulāru funkcionālo novērtējumu un iepriekš definētiem terapijas pārtraukšanas kritērijiem gadījumos, kad ārstēšana nav efektīva. Šāda pieeja jau tiek izmantota vairākās Eiropas valstīs.
• Treškārt, Latvijai nepieciešams kvalitatīvs nacionāls reto slimību pacientu reģistrs. Bez tā ir grūti plānot izmaksas un objektīvi novērtēt ārstēšanas rezultātus.
• Ceturtkārt, jānodrošina, lai arī pieaugušajiem pacientiem, kuriem SMA tiek diagnosticēta vēlāk dzīves laikā, būtu iespēja izvērtēt slimību modificējošas terapijas piemērotību pēc vienotiem medicīniskiem kritērijiem.

Eiropā pēdējos gados vērojama skaidra tendence paplašināt piekļuvi terapijai arī pieaugušajiem. Tas ir saistīts ar arvien plašākiem zinātniskajiem pierādījumiem un reālās dzīves datiem. Labs piemērs ir Apvienotā Karaliste. Pēc septiņus gadus ilgas pacientu novērošanas valsts pieņēma lēmumu nodrošināt pastāvīgu terapijas finansējumu. Šis lēmums balstījās nevis pieņēmumos, bet pacientu reālajos ārstēšanas rezultātos. Manuprāt, svarīgākais secinājums ir tas, ka pamatotu lēmumu pieņemšanai nepieciešami kvalitatīvi dati.

Baltijas valstu kontekstā, pēc mūsu rīcībā esošās informācijas, Lietuvā un Igaunijā atsevišķām pieaugušo pacientu grupām ārstēšana ir pieejama, savukārt Latvijā pieaugušajiem, kuriem SMA diagnosticēta pieaugušā vecumā, valsts apmaksāta slimību modificējoša terapija pašlaik nav pieejama.

Katras valsts lēmumi ir cieši saistīti ar pieejamo finansējumu un veselības tehnoloģiju izvērtējumu. Tāpēc diskusijai jābalstās uz pierādījumiem un ilgtermiņa ieguvumiem, nevis tikai uz salīdzinājumiem.

Autore ir Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Reto neiroloģisko slimību centra vadītāja, Rīgas Stradiņa universitātes asociētā profesore, vadošā pētniece.